IL NEONATO È IL FUTURO. L’INTERAZIONE TRA IL NEONATOLOGO E IL GENETISTA: LA FORZA DELLA COMPLEMENTARIETÀ
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Lucrezia De Cosmo
- 35/100 Iscritti
- Medicina
- 1 Lezioni /1 Quiz
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DATA SVOLGIMENTO: 08 giugno 2024
DISCIPLINE ACCREDITATE:
Medico chirurgo: Genetica medica, Neonatologia, Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta).
Infermiere pediatrico: Infermiere pediatrico.
Responsabili Scientifici Del Corso:
Dr.ssa Lucrezia De Cosmo, Prof. Federico Schettini
RAZIONALE SCIENTIFICO
L’effettiva incidenza delle malattie genetiche in epoca neonatale è sconosciuta anche se si stima che circa il 3-4% dei neonati è affetto da una condizione genetica che può incrementare il tasso di mortalità nella prima infanzia.
Molte condizioni potenzialmente genetiche spesso non vengono adeguatamente indagate durante l’epoca neonatale, anche perché solo parzialmente espresse e non facilmente riconoscibili durante questa epoca di vita, per cui i test diagnostici vengano eseguiti più tardivamente causando a volte un ritardo di diagnosi e cure.
La caratterizzazione molecolare e fenotipica di una malattia geneticamente definita in epoca neonatale può avere implicazioni e aspetti pratici fondamentali come fornire una risposta diagnostica alle famiglie e un adeguato Counseling, favorire una terapia mirata mediante specifici protocolli e migliorare il giudizio prognostico.
Il corso interattivo fra neonatologi e genetisti, organizzato dalla SIN Puglia si propone di identificare una serie di condizioni neonatali che si presentano con una sintomatologia comune ad altre patologie, sebbene possano sottendere una malattia genetica rara, in modo da riconoscerle, diagnosticarle e trattarle tempestivamente, qualora esista una terapia specifica, nell’ ottica della riduzione complessiva della mortalità e della morbilità in epoca neonatale.
PROGRAMMA SCIENTIFICO
08:30 Registrazione dei partecipanti
08:45 Saluti del Presidente SIN Puglia
Prof.ssa Mariella Baldassarre (Bari)
SESSIONE I
Presidente: Prof. Nicola Laforgia (Bari)
EPILESSIE GENETICHE AD ESORDIO NEONATALE
Moderatori: Prof. Federico Schettini (Taranto), Dr. Domenico Martinelli (Acquaviva delle Fonti)
09:00 L’approccio del neonatologo
Dr.ssa Lucrezia De Cosmo (Taranto)
09:20 L’approccio del genetista
Dr.ssa Paola Caforio (Taranto)
09:40 Caso clinico
Dr.ssa Donatella Capodiferro (Bari)
09:50 Discussione
CARDIOPATIE CONGENITE E GENETICA
Moderatori: Dr.ssa Simona Pesce (Potenza), Dr. Matteo Rinaldi (Foggia)
10:00 L’approccio del neonatologo
Dr. Enrico Rosati (Lecce)
10:20 L’approccio del genetista
Dr.ssa Patrizia La Stella (Bari)
10:40 Caso clinico
Dr.ssa Giovanna Favia (Bari)
10:50 Discussione
11:00 Coffee break
SESSIONE II
Presidente: Dr. Mattia Gentile (Bari)
IL NEONATO SGA TRA GENETICA ED EPIGENETICA
Moderatori: Dr. Valerio Cecinati (Taranto), Dr. Fabio Forte (Matera)
11:20 L’approccio del neonatologo
Dr. Antonio Scorrano (Tricase)
11:40 L’approccio del genetista
Dr.ssa Maria Accadia (Tricase)
12:00 Caso clinico
Dr.ssa Aurora Cesano (Tricase)
12:10 Discussione
DISPLASIE SCHELETRICHE AD ESORDIO NEONATALE
Moderatori: Dr.ssa Flavia Petrillo (Bari), Dott.ssa Cristina Nuzzi (Taranto)
12:20 L’approccio del neonatologo
Dr.ssa Anita Riganti (San Giovanni Rotondo)
12:40 L’approccio del genetista
Prof. Marco Castori (San Giovanni Rotondo)
13:00 Caso clinico
Dr.ssa Silvia Morlino (San Giovanni Rotondo)
13:10 Discussione
13:20 Questionario ECM e chiusura dei lavori
